В среднем у жителей Европы и Азии около 1,5 % генома составляют гены неандертальцев. У обитателей Меланезии дополнительно от 2 до 3 % генов получены от денисовского человека. У африканцев, как правило, генов неандертальцев нет, так как скрещивание современного человека с неандертальцем произошло уже после того, как люди современного типа покинули Африку. Сравнивая геномы нескольких неандертальцев и один образец денисовского генома с современными, ученые установили около 12 тысяч неандертальских вариантов генов, присутствующих у современных людей. Чтобы установить точную функцию этих генов, требовались дорогостоящие исследования экспрессии генов в тканях или лабораторных животных.
Способ обойти это препятствие независимо друг от друга придумали генетики Джошуа Эки (Joshua Akey) из Университета штата Вашингтон и Тони Капра (Tony Capra) из Университета Вандербильта в Нэшвилле. Они решили искать неандертальские версии генов в медицинской базе данных Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) Network. Охватывая жителей девяти городов США, эта база данных связывает информацию об их геномах с историями болезней. В результате исследователи имеют возможность отслеживать корреляции между генами и симптомами болезней у десятков тысяч людей.
читать дальшеОбъединив усилия, Эки и Капра проанализировали более 6000 неандертальских гаплотипов среди генетических данных 28 416 взрослых американцев европейского происхождения. В результате они нашли около десятка неандертальских генов, которые статистически связаны с повышенным риском ряда расстройств. Например, один вариант гена повышает свертываемость крови. Возможно, более быстрая сворачиваемость крови во времена неандертальцев уменьшала риск гибели от раны при охоте на крупных животных или при родах. Но сейчас такой ген повышает вероятность образования тромбов и развития инсульта.
Ряд генов оказался связан с неврологическими нарушениями, например, с депрессией, возникающей при нарушении циркадных ритмов. Другие неандертальские гены связаны с предраковыми состояниями кожи, так называемыми кератозами. Капра предполагает, что гены, отвечающие за химию мозга и устойчивость кожи к световому излучению, были у неандертальцев настроены на условия доисторической Европы, а сейчас, когда люди проводят много времени при искусственном освещении, действуют менее адекватно.
Существуют неандертальские гены, которые регулируют транспортировку тиамина (витамина B1), который отвечает за метаболизм углеводов в организме. Как считает Капра, неандертальцам, в рационе которых было много мяса и орехов, было достаточно тиамина, а при питании современных людей его зачастую недостает. Исследование также выявило неандертальские аллели, связанные с недержанием, болью в мочевом пузыре и мочевыводящих путях, и даже ген, влекущий предрасположенность к никотиновой зависимости.
Однако влияние генома неандертальцев на наше здоровье не всегда отрицательно. Два исследования, опубликованные в прошлом месяце в журнале American Journal of Human Genetics, определили три архаичных варианта генов, которые повышают врожденный иммунный ответ, помогающий защитить организм от бактерий и патогенных грибков. Все три гена, как говорит ведущий автор одной из работ Дженет Келсо (Janet Kelso), специалист по биоинформатике из Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка, широко распространились у европейцев и азиатов, поощряясь естественным отбором. По словам ведущего автора другой работы, Льюиса Китана-Мурчи (Lluis Quintana-Murci) из Института Пастера в Париже и Национального центра научных исследований, эти гены работают сообща, регулируя экспрессию так называемых толл-подобных рецепторов (toll-like receptors). Эти рецепторы располагаются на поверхности различных типов клеток иммунной системы. Они распознают различные структуры микроорганизмов и активируют иммунный ответ.
Такой пример показывает, что, когда современные люди попали в новые условия, где встретились с новыми патогенами, они срезали эволюционный путь, позаимствовав полезные гены у близких родственников – неандертальцев. У неандертальцев было по меньшей мере 200 тысяч лет на адаптацию к условиям жизни на Ближнем Востоке и в Европе, прежде чем там появились современные люди.
Однако гены, полезные в эпоху плейстоцена и в современных странах третьего мира, где люди живут в тяжелых условиях, могут оказаться вредными для жителей США или Европы, которые реже сталкиваются с паразитами и другими патогенами. Дженет Келсо и ее коллеги обнаружили, что архаичные иммуностимулирующие варианты генов связаны с высоким риском аллергии. «Цена, которую мы платим сегодня за усиленный иммунный ответ, это возможный вред для нас, связанный с аутоиммунными заболеваниями, воспалением и аллергиями», – говорит Льюис Китана-Мурчи.
Как функционировали эти гены в организме неандертальца, не вполне ясно. Ученые предупреждают, что на основании полученных данных нельзя делать вывод, будто неандертальцы страдали депрессией или же у них был распространен рак кожи. В будущем исследователи планируют расширить поиск неандертальских аллелей и сопоставлять их с еще более обширными библиотеками современных геномов, охватывающими десятки или даже сотни тысяч человек. Они уверены, что смогут найти еще много генетического наследия неандертальцев. polit.ru/article/2016/02/12/ps_neanderthal/