24 апреля в прайм-тайм телеканал «Рен-ТВ» показал фильм «Мой муж — марсианин» [1]. Из него, в числе прочего, можно было узнать, что мужчины были занесены на Землю с Марса, а женщины до их появления размножались партеногенетически. Вот закадровый текст: «Генетики Калифорнийского университета... обнаружили, что у всех современных людей, независимо от цвета кожи и разреза глаз, одна праматерь. Она жила в Восточной Африке менее 200 тысяч лет назад. Ученые назвали ее митохондриальной Евой. Анализ показал: женская хромосома на 80 тысяч лет старше мужской хромосомы! Это означает только одно: Адам не мог быть первым человеком на Земле, поскольку женщина появилась гораздо раньше мужчины, и сильный пол на самом деле — младшие братья по разуму. Как же тогда происходило размножение человека до появления мужских особей?.. Предполагается, что раньше были женщины-гермафродиты». Последняя фраза принадлежала доктору биологических наук Ирине Ермаковой, популярному телеперсонажу, видному борцу с ГМО, известному своими экстравагантными высказываниями.
Как обычно в подобных произведениях, 80% ахинеи тут приправлено 20% истины. Достаточно сходить в зоопарк, чтобы убедиться, что генетические родственники человека — человекообразные обезьяны — бывают самцами и самками, а вовсе не исключительно гермафродитами. Система определения пола работает одинаково у подавляющего большинства млекопитающих, и, разумеется, предки человека, жившие после ответвления от человекообразных обезьян, тоже были, как и мы, самками или самцами в зависимости от того, несли они две X-хромосомы или же одну X- и одну Y-хромосому. Предки-гермафродиты могли возникнуть лишь в воспаленном сознании «младших братьев по разуму».
Правда же заключается в том, что действительно в истории человечества когда-то жила женщина, которую генетики традиционно называют «митохондриальной Евой». Кто это такая?
Представим себе, что на огромном листе бумаги нарисована родословная всего человечества. Каждый пытавшийся составить родословную хотя бы только своей семьи, знает, что при этом получается вовсе не «генеалогическое древо», а сложная сеть. Ведь у каждого человека не один родитель, а два, поэтому от каждого человека приходится проводить две линии вверх: одну — к отцу, одну — к матери.
Эту сеть можно превратить в древо, убрав часть этих линий. Например, можно оставить только те линии, которые соединяют каждого человека с его или ее матерью (см. рисунок). Тогда такие «материнские» линии разных людей, населяющих Землю сегодня, будут встречаться друг с другом в женщинах, являвшихся их предками, причем для разных современных людей, которых мы выберем, эти встречи будут происходить разное число поколений назад. Для того чтобы встретились материнские линии двух родных сестер, придется подняться по генеалогии «вверх» на одно поколение, к их матери; для двух двоюродных сестер (матери которых были сестрами) — на два поколения, и т. д. Такие ретроспективные события схождения линий в родословной называются коалесценциями, а раздел популяционной генетики, изучающий математические свойства этого процесса, — теорией коалесценции (от английскогоcoalesce — сходиться, сливаться).
Если двигаться назад во времени достаточно долго, то в конце концов в одной особи коалесцируют материнские линии всех современных людей. Рано или поздно это обязательно произойдет: ведь число материнских линий с каждым поколением может только уменьшаться, и в конце концов все ветви обязательно сойдутся к единому корню. Но, конечно, такая «праматерь» всего человечества могла бы жить очень давно — например, еще до того, как человек стал самостоятельным видом. Из рисунка также очевидно, что она совсем не обязательно была единственной женщиной, жившей тогда на Земле. Скорее всего, одновременно с ней жило множество других женщин — просто они не оставили после себя потомства по прямым материнским линиям (хотя вполне могли быть, например, пра-пра-...-бабушками наших пра-пра-...-отцов).
Праматерь современного человечества по материнским линиям — это и есть митохондриальная Ева. Откуда взялось это название? Дело в том, что в геноме человека есть часть — митохондриальная ДНК (мтДНК), которая передается из поколения в поколение именно по материнским линиям: каждый человек получает свою мтДНК только от матери, но не от отца. Это означает, что все люди унаследовали свою мтДНК от одной-единственной особи — митохондриальной Евы. Конечно, в ходе этого наследования мтДНК могла изменяться в результате происходивших мутаций. Однако этих мутаций успело произойти не слишком много, так что мтДНК всех людей на Земле остались достаточно похожими.
Митохондриальную Еву можно изучать генетически. Выберем из человеческой популяции большое число людей и выясним последовательности нуклеотидов в их мтДНК. Мы увидим, что люди, наименее похожие друг на друга по своим последовательностям, различаются по ним приблизительно на 1,2%, т. е. в 12 нуклеотидах из тысячи; таким образом, каждая из материнских линий, начавшихся от митохондриальной Евы и закончившихся современным человеком, накопила за это время около 0,6% различий. С другой стороны, мы знаем, что отдельные буквы-нуклеотиды в мтДНК мутируют в среднем с частотой приблизительно 3% за миллион лет. Решив пропорцию, мы можем заключить, что митохондриальная Ева жила на Земле приблизительно 200 тысяч лет назад. Сходный анализ и был проделан в работе 1987 года [2], после появления которой понятие «митохондриальная Ева» приобрело популярность.
Ту же логику можно применить и к отцовской линии. По удачному для генетиков стечению обстоятельств, в нашем геноме есть фрагмент, который наследуется и таким способом: Y-хромосома передается только от отца к сыну. Аналогичные расчеты показывают, что предок всего человечества по отцовским линиям — названный, естественно, Y-хромосомный Адам, — жил приблизительно 140 тысяч лет назад. Как и в случае с митохондриальной Евой, ни из чего не следует, что Y-хромосомный Адам был единственным мужчиной, жившим в то время; он даже наверняка не был самым древним из мужчин, оставивших след в геноме всех современных людей.
Ведь кроме митохондриальной Евы и Y-хромосомного Адама, у человечества было множество других предков. Даже всего два поколения назад у каждого из нас было не два предка, а четыре: кроме бабушки по материнской линии и дедушки по отцовской нельзя забывать еще и про бабушку по отцовской и про дедушку по материнской. Двигаться по родословной «вверх» можно не только по материнским или по отцовским линиям, но и огромным числом других путей. Такие «смешанные» линии, стартовавшие от современных людей, тоже будут встречаться друг с другом по мере продвижения назад во времени; для каждого способа движения вверх по родословной в конце концов найдется индивид, в котором коалесцируют линии всех 7 миллиардов людей, населяющих Землю сегодня. Каждый такой индивид будет наряду с митохондриальной Евой и с Y-хромосомным Адамом одним из общих предков для всего современного человечества. Некоторые из таких генеалогических общих предков жили раньше, чем митохондриальная Ева и Y-хромосомный Адам, а некоторые — позже. Самый «ближний» из них (MRCA — most recent common ancestor) жил, по-видимому, совсем недавно — всего несколько тысяч лет назад (хотя эта оценка может сильно увеличиться, когда будут генотипированы представители изолированных этносов).
Однако лишь для митохондриальной Евы и Y-хромосомного Адама мы знаем точно произошедшие от них участки генома. Подавляющее большинство наших генов — аутосомные, т. е. не сцеплены с полом. Такие гены происходят не от митохондриальной Евы и не от Y-хромосомного Адама, а от других общих предков. Установить, какие именно участки наших генотипов были получены нами от каждого из остальных общих предков, невозможно: половой процесс перемешивает их в каждом поколении. Некоторые из наших предков, которым генетически «не повезло», не оставили в геноме современного человечества вовсе никакого следа.
Что же получится, если всё же попытаться использовать для датировки общего предка современных людей не мтДНК и не Y-хромосому, а участки генома, не привязанные жестко к полу и передающиеся от любого родителя к любому потомку, — так называемые аутосомные участки? По таким участкам нашего генома оценки времени до общего предка имеют большой разброс; но, как правило, они больше, чем оценки, основанные на митохондриях и Y-хромосомах. Есть и такие участки, общий предок для которых жил раньше, чем линия человека ответвилась от линии шимпанзе. Например, разные варианты человеческого гена Mhc-DRB, связанного с иммунитетом и находящегося под постоянным действием балансирующего отбора, похожи на соответствующие варианты этого гена, встречающиеся у разных особей шимпанзе, больше, чем на другие варианты этого же гена в человеческой популяции. Это, кстати, является наглядным свидетельством того, что современное человечество никак не может быть биологическим потомством лишь одной пары. Более тонкие популяционно-генетические соображения позволяют показать, что с момента отделения линии человека от предкового вида число одновременно живших людей ни разу не опускалось ниже нескольких сотен.
Но почему же из данных получается, что Y-хромосомный Адам жил позже, чем митохондриальная Ева? Число поколений, за которое при движении назад во времени происходит коалесценция, очевидно, зависит от размера популяции: маленькие популяции коалесцируют быстрее, чем большие. Если бы мужчин было меньше, чем женщин, линии мужчин сходились бы за меньшее число поколений, и Y-хромосомный Адам был бы ближе к нам. Но мы знаем, что мужчин и женщин рождается приблизительно поровну. В чем же тогда дело? Наиболее правдоподобное объяснение такое. Хотя в историческом человечестве мужчин и женщин всегда было примерно поровну, число потомков, оставленных разными мужчинами, различалось сильнее, чем у женщин. Из-за распространенности полигинии некоторые мужчины оставляли огромное потомство; многие другие не оставляли потомства вообще. В результате число мужчин, участвовавших в размножении, на протяжении истории было ниже, чем число размножавшихся женщин. А для процесса коалесценции важен не общий размер популяции, а как раз так называемый эффективный размер — число особей, участвующих в размножении. Более низкая эффективная численность мужчин и приводит к тому, что мужские линии коалесцируют за меньшее число поколений и Y-хромосомный Адам оказывается ближе к нам, чем митохондриальная Ева.
Авторы, после чьей работы в 1987 году [2] словосочетание «митохондриальная Ева» вошло в широкое обращение, впоследствии жалели о выборе термина [3]. В самом деле — распространенность заблуждений и неверных интерпретаций, связанных с ними, уже, наверное, превысила таковую для всех прочих генетических понятий.
1. «Живая Тема. Мой Муж — Марсианин».
2. Rebecca L. Cann, Mark Stoneking, and Allan C. Wilson. «Mitochondrial DNA and Human Evolution» 325, no. 6099 (January 1, 1987): 31–36.
3. John Tierney, «The Search for Adam and Eve». Newsweek 111 (January 11, 1988): 46–52.
4. Wikipedia contributors, «Mitochondrial Eve». Wikipedia, the Free Encyclopedia (Wikimedia Foundation, Inc., August 5, 2012).
