[Шано]

Сегодня мне захотелось поговорить об аутизме. Набрела на интересную статью, опубликованую товарищами из Беер Шевы (Израиль) в журнале про генетику поведения. Как следует из названия журнала, данные товарищи заинтересовались генетикой аутичного спектра.
Последние десятилетия наблюдается значительное увеличение процента людей диагностированых в спектре, одни говорят, что это потому что мы научились хорошо диагностировать, другие – потому что питаемся неправильно, есть исследования, связывающие микрофлору кишечника с аутизмом... теорий много, выбирай на свой вкус. Факт, который за последние лет 10 перевели из разряда "бабка на двое сказала" в разряд научно доказанных, это то, что аутизм – явление наследственное. Например, известно, что среди математиков и инженеров процент аутистов выше среднего по популяции. Однажды взяли место скопления математиков, Силиконовую долину, где математик не только папа, но и мама. Процент детей в спектре там зашкаливает. Ага, если наследственное, то вопросов два.
1: какие гены ответственны за сбой в программе?
2: почему оно не исчезло в процессе эволюции. Ведь иметь дело с аутистами крайне сложно, а значит потомства они оставляют намного меньше, чем индивиды не имеющие данной поведенческой проблемы. А если нет потомства, то и болезнь не пердается. Это в теории, а на практике все совсем наоборот. Почему так?
Начнем с первого вопроса. До сих пор сумели показать связь болезни с 651 различными генами. Это очень много, это просто безумно много, обычно наследственные болезни передаются одним испорченым геном, в особо сложных случаях этот ген может быть испорчен по-разному и от этого зависит тяжесть болезни. А тут сотни факторов, которые в совокупности дают аутизм. С физической точки зрения, товарищи из Беер Шевы нашли, что эта группа генов на 65% длиннее среднего человеческого гена. Известно, что гены, ответственные за функции мозга, в среднем длиннее всех остальных, но аутичные гены длиннее среднего по мозгу, длиннее генов шизофрении и Альцгеймера. Что это значит пока непонятно, но факт.
Все люди разные, и гены у них разные, не настолько чтобы сделать из человека лягушку, но тут и там бывают замены, удаление или добавление той или иной буквы в книге нашего бытия. Обычно эти разночтения не имеют каких-либо видимых последствий и составляют основу генетической эволюции. С генами, связаными с аутизмом, не так – они скопированы очень скурпулезно, шаг вправо-шаг влево – аутизм. Причем не какой-то теоретический шаг, нарушение в последовательности, есть очень ограниченое число вариантов, которые обнаруживаются при прочтении генома больных по сравнению со здоровыми. Это приводит нас ко второму вопросу.
Такое малое количество генетических вариантов свидетельствует об очень жесткой селекции. Ведь весь геном копируется без учета какой там ген на очереди: цвет глаз или когнитивная функция, количество привносимых при копировании ошибок во всех генах примерно одинаковое и безобидные ошибки, которые называются вариантами, накапливаются в нашем геноме веками. Ошибки же, снижающие выживаемость организма и его способность производить потомство, исчезают рано или поздно. Если в аутичных генах большинство вариантов исчезает в виду неживучести пациента, то почему эти остаются? Здесь мы наблюдаем селекционное давление смешаного типа. С одной стороны, мутации в этих генах невыгодны и нещадно удаляются, а с другой – тщательно передаются из поколения в поколение как варианты, имеющие какое-то преимущество для выживания индивида. Например, известно, что аутисты обладают очень высоким интеллектом, а это несомненно фактор положительной селекции в наши дни.
Т.к. аутизм синдром полигенный (на него влияет много генов), то логично предположить, что именно сочетание каких-то редких вариантов разных генов может дать сильный или слабый эффект. Полигенные свойства также очень подвержены влиянию внешних факторов.
В общем, истина где-то рядом, маячит, но для того чтобы ухватить ее за хвост, нужно намного, намного больше информации. www.facebook.com/groups/iznakurnozh/permalink/1...

@темы: медицина, генетика и генеалогия

Comments

[ирваго]

Эээ..
Гены пока не выявлены. Вернее выявлены, но по очень конкретному типу аутизма, в остальных случаях всё норм.
(Что означает, что мы не знаем где смотреть, скорее всего)
У меня двое детей. Один легкий Аспергер, другой тяжелый аутист. До них в роду никто не жаловался.
Ну и мы с мужем не математик и не инжинер.

[Шано]

ирваго, да, пожалуй, это они поспешили.
Однако насчет никто не жаловался - тоже всякое может быть. Во времена моего детства никто о таком диагнозе и не догадывался, разве что в тяжелых случаях. а легкие даже и не замечали. легкий аспергер мог пролететь незамеченным.

[ирваго]

Шано, легкий аспергер легко проходит по категории "шизанутый",да.
Мой сын своего диагноза не знает.
Его главная проблема - не считывает социальные контексты и проблемы с общением. Младший , мягко скажем, заметно отличается от массы

[Шано]

ирваго, да я сама у себя подозреваю легкий аспергер, ибо в детстве таки отличалась, было дело. Но тогда это было всем пофиг, в том числе и мне. Поэтому с вниманием посматриваю на свою дочь - а ну как нечаянно тоже? Но вроде нет.

[ирваго]

Шано, можно провериться - есть тесты

[Шано]

ирваго, я проверялась. по тестам оно.

[ирваго]

Шано, понятно)

[ирваго]

Просто и понятно о синдроме ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл), который вызывает аутичное поведение ребенка. www.frax.de/wp-content/uploads/2015/01/eib03ru....

[Шано]

ирваго, спасибо)

[ирваго]

neuronovosti.ru/autism-epilepsy/