[Шано]

Марфан и синдром Марфана med-history.livejournal.com/133923.html

@темы: медицина-историческое

Comments

Это то, что предполагалось у моей дочки ))) Поскольку до генетика мы так и не добрались, диагноз так и остался предположением )))))

[Шано]

Аманита, ну вообще провериться бы надо. Кости, может быть, в молодом возрасте - еще не самое главное, но там в комплекте может и порок сердца быть.

А если судить по этой забавной схеме с большим пальцем, то синдром Марфана должен быть и у меня Но у меня из всего синдрома только пальцы гибкие, а у дочки вся "триада"

Шано, мы именно так ее пролапс митрального клапана обнаружили. Когда нам кто-то из врачей сказал, что по фенотипу она прямо подпадает под этой синдром, мы погуглили про этот синдром, а потом пошли к кардиологу и сделали УЗИ сердца. До этого понятия не имели, что у нее с сердцем что-то не в порядке.

Просто генетик может опровергнуть или подтвердить диагноз, но ничего ведь с этим не сделает. Все равно - подтвердится диагноз или не подтвердится, нам по-любому придется наблюдаться у офтальмолога, ортопеда и кардиолога (собственно и наблюдаемся), поэтому как бы и смысла особого нет. Генетик ведь от этого синдрома не вылечит

[Шано]

Аманита, у меня тоже, судя по всему, должен бы быть. Пальцы явно длинней нормы, гибкие. Плюс близорукость с отслойкой. Но сердечно-сосудистость вроде держится пока.
Но дочь вроде бы не унаследовала.

[Шано]

Аманита, я, собственно, и имела в виду, что надо обследоваться у кардиолога. и знать, что такое в роду могет повториться.

Шано, У моей дочки не просто пальцы гибкие, а суставы в любую сторону гнутся ))) Она как упрется рукой в стол, например, и у нее рука в локтевом суставе выгибается в другую сторону - прямо смотреть неприятно. Та же фигня с близорукостью, леченая косолапость и сколиоз, а теперь вот и пролапс обнаружили. Зато рост 184 и стройна как кипарис ))))) Плюс я читала, что у таких вот "марфанов" айкью должен быть выше нормы - хоть какое-то утешение )))))))))))

[Шано]

Аманита, про ай-кью не слыхала)
У меня не до такой степени гибкость, так что я полагаю, что у меня не такой клинический случай.
Но проблем у вашей дочери может быть выше крыши даже с гибкими суставами, не говорю уже про прочее

Да мы с ней все ее детство только и делаем что по врачам бегаем. Родила вот себе мутантика ))))))))))
Главное - чтобы с головой все в порядке было и болезни чтобы несмертельные, остальное можно пережить

[Шано]

Аманита, удачи вам)

Шано, Спасибо! И вам тоже